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Year of election: | 2009 |
Section: | Human Genetics and Molecular Medicine |
City: | Bonn |
Country: | Germany |
Forschungsschwerpunkte: Genetik, Molekulargenetik, multifaktorielle Krankheiten, Lese- und Rechtschreibschwäche (Dyslexie), individuelle Therapien, genomweite Assoziationsanalysen (GWAS)
Markus Nöthen ist Genetiker. Schwerpunkt seiner Arbeit sind molekulargenetische Untersuchungen bei multifaktoriellen Krankheiten. Mit seiner Forschung hat er zur Aufklärung genetischer Mechanismen beigetragen. Darunter sind Mechanismen, die zu neuropsychiatrischen Krankheiten, zu Haarausfall und zu angeborenen Fehlbildungen führen. Zu den multifaktoriellen Krankheiten gehören auch viele so genannte „Volkskrankheiten“ wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen (kardiovaskuläre Krankheiten), Diabetes und Bluthochdruck (Hypertonie) und psychiatrische Krankheiten.
Markus Nöthen erforscht mit seinem Team die genetischen Grundlagen dieser Krankheiten. Die Wissenschaftler identifizieren Gene, die an der Krankheitsentstehung beteiligt sein können. Sie suchen auch nach genetischen Beiträgen bei der Entstehung von Tumoren und der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, bei der Entwicklung geistiger Behinderung und Fehlgeburten. Das Team will damit biologische Ursachen aufklären und den Einfluss von Umweltfaktoren verstehen. Die Erkenntnisse setzt Markus Nöthen ein, um die Entwicklung individuell zugeschnittener Therapien und präventiver Maßnahmen voranzutreiben. Markus Nöthen will auch die genetischen Grundlagen schwerer Lese- und Schreibschwäche (Dyslexie) aufklären. Hierfür setzt er genomweite Assoziationsanalysen (GWAS) ein, die an großen Gruppen Betroffener und gesunden Kontrollpersonen durchgeführt werden. Nöthen will zellbiologische Vorgänge der Dyslexie aufklären und effektivere therapeutische Maßnahmen entwickeln.
Zur Identifizierung genetischer Ursachen setzt er in all seinen Arbeiten eine große Bandbreite an Methoden aus der Molekulargenetik und der molekularen Zytogenetik ein. Bei der Zytogenetik werden Chromosomen als Ganzes untersucht, um dann einen auffälligen Chromosomensatz (Karyotyp) nachzuweisen oder auszuschließen. Zum Einsatz kommen unter anderen hochauflösende Chromosomen-Bänderungstechniken, Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) und chip-basierte Verfahren. Ziel der Forschung von Markus Nöthen ist ein tieferes Verständnis der molekularen Ursachen von Krankheiten und darauf aufbauend neue Ansätze für Diagnostik und Behandlung.