Research

Forschungsschwerpunkte: Genetik, Molekulargenetik, multifaktorielle Krankheiten, Lese- und Rechtschreibschwäche (Dyslexie), individuelle Therapien, genomweite Assoziationsanalysen (GWAS)

Markus Nöthen ist Genetiker. Schwerpunkt seiner Arbeit sind molekulargenetische Untersuchungen bei multifaktoriellen Krankheiten. Mit seiner Forschung hat er zur Aufklärung genetischer Mechanismen beigetragen. Darunter sind Mechanismen, die zu neuropsychiatrischen Krankheiten, zu Haarausfall und zu angeborenen Fehlbildungen führen. Zu den multifaktoriellen Krankheiten gehören auch viele so genannte „Volkskrankheiten“ wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen (kardiovaskuläre Krankheiten), Diabetes und Bluthochdruck (Hypertonie) und psychiatrische Krankheiten.

Markus Nöthen erforscht mit seinem Team die genetischen Grundlagen dieser Krankheiten. Die Wissenschaftler identifizieren Gene, die an der Krankheitsentstehung beteiligt sein können. Sie suchen auch nach genetischen Beiträgen bei der Entstehung von Tumoren und der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, bei der Entwicklung geistiger Behinderung und Fehlgeburten. Das Team will damit biologische Ursachen aufklären und den Einfluss von Umweltfaktoren verstehen. Die Erkenntnisse setzt Markus Nöthen ein, um die Entwicklung individuell zugeschnittener Therapien und präventiver Maßnahmen voranzutreiben. Markus Nöthen will auch die genetischen Grundlagen schwerer Lese- und Schreibschwäche (Dyslexie) aufklären. Hierfür setzt er genomweite Assoziationsanalysen (GWAS) ein, die an großen Gruppen Betroffener und gesunden Kontrollpersonen durchgeführt werden. Nöthen will zellbiologische Vorgänge der Dyslexie aufklären und effektivere therapeutische Maßnahmen entwickeln.

Zur Identifizierung genetischer Ursachen setzt er in all seinen Arbeiten eine große Bandbreite an Methoden aus der Molekulargenetik und der molekularen Zytogenetik ein. Bei der Zytogenetik werden Chromosomen als Ganzes untersucht, um dann einen auffälligen Chromosomensatz (Karyotyp) nachzuweisen oder auszuschließen. Zum Einsatz kommen unter anderen hochauflösende Chromosomen-Bänderungstechniken, Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) und chip-basierte Verfahren. Ziel der Forschung von Markus Nöthen ist ein tieferes Verständnis der molekularen Ursachen von Krankheiten und darauf aufbauend neue Ansätze für Diagnostik und Behandlung.

Werdegang

• seit 2008 Direktor des Instituts für Humangenetik an der Universität Bonn
• seit 2004 Leiter der Abteilung für Genomik am Forschungszentrum Life & Brain, Bonn
• seit 2004 Professor für Genetische Medizin an der Universität Bonn
• 2001-2004 Leitung des Zentrums für Medizinische Genetik an der Universität Antwerpen, Belgien
• 1996 Habilitation an der Universität Bonn
• 1992 Promotion in Medizin
• 1990-2001 Wissenschaftlicher Angestellter am Institut für Humangenetik der Universität Bonn
• 1989 Ärztliche Prüfung
• Studium der Medizin an der Universität Würzburg

Projekte

• seit 2014 Sprecher des Projekts National e:Med Programme
• seit 2014 DFG-Projekt „Integrierte Analyse genetischer, epigenetischer und umweltbedingter Vulnerabilitätsfaktoren in affektiven Störungen“, Teilprojekt zu FOR 2107 „Neurobiologie affektiver Störungen - Eine translationale Perspektive auf Gehirnstruktur und -funktion“
• seit 2013 DFG-Projekt „Next-Generation-Sequenzer“
• seit 2012 DFG-Projekt „Identifikation von ursächlichen Genen für die Dyslexie durch genomweite Assoziationsstudien“
• seit 2012 DFG Exzellenzcluster EXC 1023 „ImmunoSensation: Das immunsensorische System“
• 2010-2015 DFG-Projekt „Genetische Grundlagen des Phantomschmerzes: Aufbau einer nationalen Forschungsressource“
• 2010-2012 DFG-Projekt „Systematische Identifizierung von Krankheitsgenen für die Alopecia areata“
• 2008-2010 DFG-Projekt „Systematische Identifizierung von Krankheitsgenen bei nicht-syndromalen orofazialen Spalten/Lippen-Kiefer-Gaumenspalten“
• 2007-2011 DFG-Projekt “Development and implementation of linkage-analysis methods for the genetic mapping of complex traits”
• 2001-2006 DFG-Projekt „Neurophysiologische, psychometrische und genetische Untersuchungen zur Lese-Rechtschreibstörung“
• 2001-2004 DFG-Projekt „Genetische Untersuchungen bei der androgenetischen Alopezie“, Teilprojekt zu Forschergruppe FOR 423 „Genetische Epidemiologie und Medizinische Genetik komplexer Erkrankungen“
• 1999-2003 DFG-Projekt „Untersuchungen zur Funktion des menschlichen hairless Proteins“, Teilprojekt zu Forschergruppe FOR 367 „Keratinocyten - Proliferation und differenzierte Leistung in der Epidermis“
• 1994-2000 DFG-Projekt „Genetische variabilität in Genen zentralnervöser Rezeptor- und Transporterproteine“, Teilprojekt zu Sonderforschungsbereich SFB 400 „Molekulare Grundlagen zentralnervöser Erkrankungen“

Funktionen

• seit 2013 Mitglied im Wissenschaftlichen Beirat des Leipziger Forschungszentrums für Zivilisationskrankheiten (LIFE)
• seit 2013 Mitglied im Wissenschaftlichen Beirat des Dr. Margarete Fischer-Bosch-Instituts für Klinische Pharmakologie (IKP) und des Robert Bosch Krankenhauses (RBK)
• seit 2012 Vorsitzender des International Advisory Board iPSYCH (Lundbeck Foundation)
• seit 2011 Vorstandsmitglied der European Society of Human Genetics
• 2010-2012 Sprecher des Projektkomitees Nationales Genomforschungsnetz
• seit 2010 Mitglied im Wissenschaftlichen Beirat des Medical Research Council (MRC) Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics, Cardiff, UK
• 2008-2013 Mitglied im Projektkomitee Nationales Genomforschungsnetz
• seit 2007 Mitglied im Wissenschaftlichen Beirat des Instituts für Wissenschaft und Ethik, Bonn
• seit 2007 Mitglied im Wissenschaftlichen Beirat des Bundesverbands für Legasthenie und Dyskalkulie
• seit 2006 Mitglied im Medical Advisory Board der National Alopecia Areata Foundation, Task Force on Genetics, World Federation of Societies of Biological Psychiatry
• seit 2005 Vorstandsmitglied der International Society of Psychiatric Genetics

Auszeichnungen und Mitgliedschaften

• seit 2010 Mitglied der Nationalen Akademie der Wissenschaften Leopoldina
• 2009 Hermann Emminghausen-Preis