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SUMMARY:Vom Genomprojekt zur Netzwerktheorie – zum Verständnis genetisch be
 dingter Erkrankungen
DESCRIPTION:Monatssitzung der LeopoldinaVortragsgebäude der AkademieEmil-Ab
 derhalden-Str. 36, 06108 Halle (Saale)Mit der Sequenzierung des menschliche
 n Genoms wurde die Grundlage gelegt, genetisch bedingte Erkrankungen in ihr
 er molekularen Pathogenese zu verstehen. Die Erforschung von monogenen, d. 
 h. durch einen Gendefekt verursachten, Erkrankungen hat wesentlich zu unser
 em Verständnis von Genfunktionen und den Auswirkungen von Genmutationen bei
 getragen. Allerdings hat sich herausgestellt, dass nur ein Teil des Phänoty
 ps über die eine Veränderung zu erklären ist. Andere genetische und Umwelt-
 Einflüsse tragen offensichtlich auch wesentlich zur Ausprägung eines Krankh
 eitsbildes bei. Genmutationen müssen daher in ihrem molekularen Kontext ges
 ehen werden und können nicht isoliert betrachtet werden. Netzwerktheorien h
 elfen, die Verknüpfung eines Krankheitsgens innerhalb eines regulativen Sys
 tems darzustellen und zu verstehen. Basierend auf neuen Erkenntnissen von m
 olekularen Signalwegen und der Isolation von Krankheitsgenen können Krankhe
 itsgruppen definiert werden, die ihre Ursache in fehlregulierten Signalwege
 n haben. Basierend auf solchen „disease families“ kann ein neues molekular 
 definiertes Krankheitsverständnis entstehen.Stefan Mundlos: Studium der Hum
 anmedizin an der Universität Göttingen (1978-1982), Promotion an der Univer
 sität Marburg (1986), Habilitation an der Universität Mainz (1997). Facharz
 t für Pädiatrie (1992) und für Humangenetik (1998). Forschungsaufenthalte a
 n der University of Melbourne (1993-1994) und an der Harvard Medical School
 , Boston, USA (1994-1996). Professor für Entwicklungsgenetik an der Univers
 ität Heidelberg (1998-2000), seit 2000 ordentlicher Professor für Medizinis
 che Genetik an der Charité Berlin und Leiter der Forschungsgruppe Entwicklu
 ngsgenetik am MPI für Molekulare Genetik, Berlin. Verschiedene Preise und A
 uszeichnungen, u. a. Friedrich-Linneweh-Preis (1997), Adalbert-Czerny-Preis
  der deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (1997). G
 utachtertätigkeit für diverse Zeitschriften wie Nature Genetics, American J
 ournal of Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, Journal of 
 Medical Genetics, Human Molecular Genetics, Clincial Genetics, Development,
  Developmental Biology.Forschungsschwerpunkte: Genetik und Pathogenese von 
 Skelettdysplasien, EntwicklungsgenetikSeit 2004 ist Stefan Mundlos Mitglied
  der Deutschen Akademie der Naturforscher Leopoldina (Sektion Humangenetik 
 und Molekulare Medizin).Kontaktadresse: Prof. Dr. Stefan Mundlos, Institut 
 für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Augustenbur
 ger Platz 1, 13353 Berlin
LOCATION:Halle (Saale)
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