Forschung

Bernhard Horsthemke hat wichtige Beiträge zur Humangenetik geleistet. Seine Gruppe hat Mikroklonierungstechniken für die Analyse spezifischer Chromosomenbereiche entwickelt und damit mehrere Krankheitsgene identifiziert. Ein Hauptschwerpunkt seiner Arbeiten am Institut für Humangenetik in Essen während der letzten zwanzig Jahre war die Untersuchung von Epimutationen bei menschlichen Erkrankungen. Seine Gruppe hat erstmals gezeigt, dass Tumorsuppressorgene nicht nur durch DNA-Mutationen, sondern auch durch DNA-Methylierung inaktiviert werden können, und dass Imprintingfehler zu charakteristischen Syndromen führen. Seine Gruppe leistete dann Pionierarbeit bei der Einführung von DNA-Methylierungstests in die klinische Praxis. Aufbauend auf Untersuchungen an familiären Fällen von Imprintingerkrankungen hat er das Konzept eines Imprintingzentrums entwickelt, das die domänweite Etablierung und Aufrechterhaltung von Imprints kontrolliert.

Werdegang

• seit 2001 Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Essen
• seit 2000 Professor (C4) für Humangenetik an der Universität Duisburg-Essen
• 1992-2000 Professor (C3) für Humangenetik an der Universität Essen
• 1989 Habilitation für das Fach Humangenetik an der Universität Essen
• 1986-1992 Wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Universität Essen
• 1984-1986 Postdoktorand am St. Mary's Hospital London, UK
• 1982 Promotion an der Technischen Universität Berlin
• 1972-1978 Studium  der Chemie an der Technischen Universität Berlin

Funktionen

• seit 2012 DFG-Fachkollegiat
• 2010-2012 Stellvertretender Vorsitzender der Gesellschaft für Humangenetik
• 1998-2000 Stellvertretender Vorsitzender der Gesellschaft für Humangenetik

Projekte

• seit 2009 Koordinator des BMBF-Forschungsverbundes „Imprintingerkrankungen“
• seit 2008 Mitglied des BMBF-Forschungsverbundes „Adipositas“
• 2002-2008 Koordinator des DFG-Schwerpunktprogramms „Epigenetik“
• 1995-2001 Koordinator des DFG-Schwerpunktprogramms „Molekulare Dysmorphogenese“

Auszeichnungen und Mitgliedschaften

• 2012 Max-Delbrück-Vorlesung der Gesellschaft für Genetik
• 2007 Dr. Claudia Benton Award of the Angelman Syndrome Foundation, USA
• 2004 Mitglied der Nationalen Akademie der Wissenschaften Leopoldina
• 2004 Preis der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik
• 1984 Long-term Fellowship der European Molecular Biology Organization