Genetics and Neurobiology of Mental Retardation

Mentale Retardierung (MR) oder geistige Behinderung ist definiert als substantielle Beeinträchtigung der kognitiven und adaptiven Fähigkeiten vor dem 18. Lebensjahr. Sie betrifft etwa 2 bis 3 prozent der Bevölkerung und gehört zu den großen ungelösten Problemen in der Medizin. Die wissenschaftlichen Fortschritte der letzten Jahre haben gezeigt, dass genetische Faktoren, das heißt Chromosomenstörungen und Einzelgendefekte, bei der Entstehung der MR eine wesentliche Rolle spielen. Neue Methoden der Genomforschung eröffnen nun die Möglichkeit der systematischen Analyse der zugrundeliegenden genetischen Veränderungen. In Interaktion mit der Neurobiologie entwickelt sich ein neues, besonders innovatives Forschungsfeld. Die Leopoldina hat deshalb die „Internationale Tagung zu Genetik und Neurobiologie der mentalen Retardierung“, die vom Forschungsverbund „German Mental Retardation Network (MRNET)“ organisiert wird, als ihre Jahrestagung ausgewählt.

Die Aufklärung der genetischen Ursachen sowie ein besseres Verständnis der pathophysiologischen Zusammenhänge bei Denk- und Lern-Vorgängen stehen im Vordergrund der Forschung. Damit sollen nicht nur diagnostische Möglichkeiten für die Betroffenen und deren Familien verbessert sondern auch Voraussetzungen für die Entwicklung wirksamer Therapien geschaffen werden. Entsprechend spannt die Tagung einen breiten thematischen Bogen: Von neu aufgeklärten Einzelgendefekten und Veränderungen der Kopienzahl einzelner Genomabschnitte als Ursachen von MR, über neue Erkenntnisse der Gehirnentwicklung und der Rolle von molekularen Gennetzwerken bis hin zu den neuesten Ergebnissen zur medikamentösen Behandlung von Patienten mit Fragilem X-Syndrom. Auch benachbarte Gebiete wie Autismus- und Intelligenzforschung sind durch namhafte Experten vertreten. Im neu errichteten Hörsaalzentrum des Universitätsklinikums Erlangen werden 17 international führende Forscher aus Europa und Nordamerika zusammen mit zahlreichen Nachwuchsforschern 3 Tage über ihre neuesten Ergebnisse berichten. Die Universität Erlangen-Nürnberg gehört zu den führenden Forschungsuniversitäten Deutschlands und beheimatet die Koordinationsstelle des MRNET-Verbundes.

Wissenschaftliche Vorbereitung: André Reis ML (Erlangen)

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Foto: Jens Schlüter für die Leopoldina