Prof. Dr. Bernhard Horsthemke

Bernhard Horsthemke hat wichtige Beiträge zur Humangenetik geleistet. Seine Gruppe hat Mikroklonierungstechniken für die Analyse spezifischer Chromosomenbereiche entwickelt und damit mehrere Krankheitsgene identifiziert. Ein Hauptschwerpunkt seiner Arbeiten am Institut für Humangenetik in Essen während der letzten zwanzig Jahre war die Untersuchung von Epimutationen bei menschlichen Erkrankungen. Seine Gruppe hat erstmals gezeigt, dass Tumorsuppressorgene nicht nur durch DNA-Mutationen, sondern auch durch DNA-Methylierung inaktiviert werden können, und dass Imprintingfehler zu charakteristischen Syndromen führen. Seine Gruppe leistete dann Pionierarbeit bei der Einführung von DNA-Methylierungstests in die klinische Praxis. Aufbauend auf Untersuchungen an familiären Fällen von Imprintingerkrankungen hat er das Konzept eines Imprintingzentrums entwickelt, das die domänweite Etablierung und Aufrechterhaltung von Imprints kontrolliert.