Prof. Dr. Georg F. Hoffmann

Forschungsschwerpunkte: Genetische Stoffwechselerkrankungen, genetische Hepatopathien, Neurotransmitterdefekte, Kohorten- und Arzneimittelstudien seltener Erkrankungen, Gentherapien, Neugeborenenscreening

Georg F. Hoffmann ist ein deutscher Kinder- und Jugendarzt. Als Experte für angeborene Stoffwechselerkrankungen befasst er sich mit einer Vielzahl genetisch bedingter Defekte, die den Abbau, die Synthese oder den Transport von Stoffwechselprodukten beeinträchtigen. Unbehandelt ziehen sie schwere gesundheitliche Folgen nach sich, frühzeitig diagnostiziert und therapiert, eröffnen sie jedoch den Kindern gute Chancen auf eine normale Entwicklung.

Zu den genetisch bedingten Erkrankungen gehören Störungen des Aminosäurenstoffwechsels wie die Phenylketonurie, die Ahornsirupkrankheit, die Mukoviszidose und die spinale Muskelatrophie, die alleunbehandelt schwere neurologische Schäden oder sogar einen früheren Tod bedingen . Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels, wie Glykogenosen oder Galaktosämie, betreffen die Speicherung und den Abbau von Zuckermolekülen und können zu Leber- und Muskelerkrankungen sowie Hypoglykämien führen. Defekte im Ammoniakstoffwechsel, darunter der Mangel am Enzym Ornithintranscarbamylase (OTC), verhindern die effektive Entgiftung von Stickstoffverbindungen und führen zu einer mitunter lebensbedrohlichen Anhäufung von Ammoniak. Ebenso gravierend wie diese Enzymmängel sind Neurotransmitterdefekte wie der Tyrosinhydroxylase-Mangel, die neurologische Beeinträchtigungen nach sich ziehen.

Georg F. Hoffmann widmet seine Forschung der molekulargenetischen Analyse, Diagnose und Behandlung dieser Erkrankungen. Ein zentraler Schwerpunkt seiner Arbeit ist die Weiterentwicklung des Neugeborenenscreenings, das es ermöglicht, viele dieser Stoffwechselstörungen bereits in den ersten Lebenstagen zu identifizieren und durch gezielte Therapien schwere Verläufe zu verhindern. Als der Pädiater 1991 die Leitung des Screeninglabors für Baden-Württemberg übernahm, umfasste das Programm lediglich drei Erkrankungen, heute sind es 19 – dank genetischer Analysen und Tandem-Massenspektrometrie. Das umfangreiche Screening bewahrt jährlich über 700 Neugeborene vor potenziell lebensbedrohlichen Beeinträchtigungen. In einer Langzeitstudie untersuchte Georg F. Hoffmann mit seinem Team die Auswirkungen einer frühzeitigen Diagnose auf die Entwicklung betroffener Kinder. Die Ergebnisse belegen, dass eine sofortige Therapie nach der Geburt zumeist eine normale geistige und körperliche Entwicklung ermöglicht.

Der wissenschaftlich tätige Arzt engagiert sich zudem in internationalen Forschungsprojekten, um Diagnose- und Therapieansätze zu optimieren. So setzt er sich beispielsweise für ein europaweites Register für Defekte des Harnstoffzyklus und für Stoffwechselerkrankungen aufgrund einer Akkumulation organischer Säuren ein, als Basis für evidenzbasierte Leitlinien.

Georg F. Hoffmanns wissenschaftliche Expertise reicht von neurometabolischen und neurogenetischen Erkrankungen über die Pathophysiologie und Therapie von Stoffwechselkrankheiten bis hin zu innovativen Ansätzen der Leberzelltherapie und Gentherapien. Georg F. Hoffmann hat das Wissen und die klinische Praxis auf dem Gebiet der Stoffwechselmedizin maßgeblich geprägt.