Vom Genomprojekt zur Netzwerktheorie – zum Verständnis genetisch bedingter Erkrankungen
- Vorträge & Diskussionen
- Halle (Saale)
Stefan Mundlos, Berlin
- Startdatum
- Enddatum
- Ort Halle (Saale)
Monatssitzung der Leopoldina
Vortragsgebäude der Akademie
Emil-Abderhalden-Str. 36, 06108 Halle (Saale)
Mit der Sequenzierung des menschlichen Genoms wurde die Grundlage gelegt, genetisch bedingte Erkrankungen in ihrer molekularen Pathogenese zu verstehen. Die Erforschung von monogenen, d. h. durch einen Gendefekt verursachten, Erkrankungen hat wesentlich zu unserem Verständnis von Genfunktionen und den Auswirkungen von Genmutationen beigetragen. Allerdings hat sich herausgestellt, dass nur ein Teil des Phänotyps über die eine Veränderung zu erklären ist. Andere genetische und Umwelt-Einflüsse tragen offensichtlich auch wesentlich zur Ausprägung eines Krankheitsbildes bei. Genmutationen müssen daher in ihrem molekularen Kontext gesehen werden und können nicht isoliert betrachtet werden. Netzwerktheorien helfen, die Verknüpfung eines Krankheitsgens innerhalb eines regulativen Systems darzustellen und zu verstehen. Basierend auf neuen Erkenntnissen von molekularen Signalwegen und der Isolation von Krankheitsgenen können Krankheitsgruppen definiert werden, die ihre Ursache in fehlregulierten Signalwegen haben. Basierend auf solchen „disease families“ kann ein neues molekular definiertes Krankheitsverständnis entstehen.
Stefan Mundlos: Studium der Humanmedizin an der Universität Göttingen (1978-1982), Promotion an der Universität Marburg (1986), Habilitation an der Universität Mainz (1997). Facharzt für Pädiatrie (1992) und für Humangenetik (1998). Forschungsaufenthalte an der University of Melbourne (1993-1994) und an der Harvard Medical School, Boston, USA (1994-1996). Professor für Entwicklungsgenetik an der Universität Heidelberg (1998-2000), seit 2000 ordentlicher Professor für Medizinische Genetik an der Charité Berlin und Leiter der Forschungsgruppe Entwicklungsgenetik am MPI für Molekulare Genetik, Berlin. Verschiedene Preise und Auszeichnungen, u. a. Friedrich-Linneweh-Preis (1997), Adalbert-Czerny-Preis der deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (1997). Gutachtertätigkeit für diverse Zeitschriften wie Nature Genetics, American Journal of Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, Journal of Medical Genetics, Human Molecular Genetics, Clincial Genetics, Development, Developmental Biology.
Forschungsschwerpunkte: Genetik und Pathogenese von Skelettdysplasien, Entwicklungsgenetik
Seit 2004 ist Stefan Mundlos Mitglied der Deutschen Akademie der Naturforscher Leopoldina (Sektion Humangenetik und Molekulare Medizin).
Kontaktadresse: Prof. Dr. Stefan Mundlos, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin
Vortragsgebäude der Akademie
Emil-Abderhalden-Str. 36, 06108 Halle (Saale)
Mit der Sequenzierung des menschlichen Genoms wurde die Grundlage gelegt, genetisch bedingte Erkrankungen in ihrer molekularen Pathogenese zu verstehen. Die Erforschung von monogenen, d. h. durch einen Gendefekt verursachten, Erkrankungen hat wesentlich zu unserem Verständnis von Genfunktionen und den Auswirkungen von Genmutationen beigetragen. Allerdings hat sich herausgestellt, dass nur ein Teil des Phänotyps über die eine Veränderung zu erklären ist. Andere genetische und Umwelt-Einflüsse tragen offensichtlich auch wesentlich zur Ausprägung eines Krankheitsbildes bei. Genmutationen müssen daher in ihrem molekularen Kontext gesehen werden und können nicht isoliert betrachtet werden. Netzwerktheorien helfen, die Verknüpfung eines Krankheitsgens innerhalb eines regulativen Systems darzustellen und zu verstehen. Basierend auf neuen Erkenntnissen von molekularen Signalwegen und der Isolation von Krankheitsgenen können Krankheitsgruppen definiert werden, die ihre Ursache in fehlregulierten Signalwegen haben. Basierend auf solchen „disease families“ kann ein neues molekular definiertes Krankheitsverständnis entstehen.
Stefan Mundlos: Studium der Humanmedizin an der Universität Göttingen (1978-1982), Promotion an der Universität Marburg (1986), Habilitation an der Universität Mainz (1997). Facharzt für Pädiatrie (1992) und für Humangenetik (1998). Forschungsaufenthalte an der University of Melbourne (1993-1994) und an der Harvard Medical School, Boston, USA (1994-1996). Professor für Entwicklungsgenetik an der Universität Heidelberg (1998-2000), seit 2000 ordentlicher Professor für Medizinische Genetik an der Charité Berlin und Leiter der Forschungsgruppe Entwicklungsgenetik am MPI für Molekulare Genetik, Berlin. Verschiedene Preise und Auszeichnungen, u. a. Friedrich-Linneweh-Preis (1997), Adalbert-Czerny-Preis der deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (1997). Gutachtertätigkeit für diverse Zeitschriften wie Nature Genetics, American Journal of Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, Journal of Medical Genetics, Human Molecular Genetics, Clincial Genetics, Development, Developmental Biology.
Forschungsschwerpunkte: Genetik und Pathogenese von Skelettdysplasien, Entwicklungsgenetik
Seit 2004 ist Stefan Mundlos Mitglied der Deutschen Akademie der Naturforscher Leopoldina (Sektion Humangenetik und Molekulare Medizin).
Kontaktadresse: Prof. Dr. Stefan Mundlos, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin