Research

Forschungsschwerpunkte: genetisch bedingte Krankheiten, seltene Krankheiten,

Entwicklungsverzögerungen, 22q11-Deletions-Syndrom, Diagnosemethoden

Anita Rauch ist Medizinerin und Genetikerin. Sie erforscht genetisch bedingte Erkrankungen. Ihre Schwerpunkte sind Entwicklungsverzögerungen, angeborene Herzfehler, Kleinwuchs und seltene Erkrankungen. Sie möchte mit ihrer Forschung die genetischen Grundlagen der Krankheiten aufklären und die Erkenntnisse für die Entwicklung neuer, personalisierter Diagnosemethoden und Therapien nutzen.

Anita Rauch behandelt Patientinnen und Patietenten mit genetisch bedingten Erkrankungen und erforscht die Grundlagen dieser Erkrankungen. Ein Schwerpunkt ihrer Arbeit ist das 22q11-Deletions-Syndrom (DS 22q11). Hierbei sorgt eine genetische Veränderung auf dem 22. Chromosom für sehr unterschiedliche Krankheitsbilder. Das DS 22q11 ist nach der Trisomie 21 die zweithäufigste chromosomal bedingte Fehlbildung. Viele Betroffene haben einen Herzfehler und eine geistige Entwicklungsverzögerung, andere wiederum nicht. Anita Rauch erforscht, warum die Ausprägungen des Syndroms so unterschiedlich sind. Sie konnte mit ihrer Arbeitsgruppe nachweisen, dass für geistige Entwicklungsverzögerung die Größe der Deletion eine Rolle spielt. In Forschungsprojekten sucht sie nach den genetischen Faktoren, die im Zusammenhang mit DS 22q11 zu angeborenen Herzfehlern führen.

Darüber hinaus erforscht Anita Rauch auch Ursachen und Pathomechanismen von genetisch bedingten Wachstumsstörungen (Kleinwuchs, Großwuchs), epileptischer Enzephalopathie, Moyamoya-Erkrankung, Joubert-Syndrom und seltenen Erkrankungen. Gerade Patientinnen und Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen haben eine lange Odyssee hinter sich, bis die Ursache für ihr Leiden diagnostiziert werden kann. Und in vielen Fällen bleibt die Ursache weiter unklar. Anita Rauch widmet sich besonders Patientinnen und Patienten mit unklaren Diagnosen. Sie möchte mit ihrer Forschung die Ursachen von seltenen Erkrankungen aufklären, den genauen Krankheitsmechanismus besser verstehen und diese Erkenntnisse für Erforschung neuer therapeutischer Ansatzpunkte einsetzen. Sie setzt dafür modernste Analyse- und Sequenziertechniken ein.

Es ist ihr ein großes Anliegen, Erkenntnisse aus ihrer Forschung kontinuierlich in die medizinische Praxis zu übertragen. Die Forschungsergebnisse sollen möglichst schnell Patientinnen und Patienten zugutekommen.