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Year of election: | 2021 |
Section: | Human Genetics and Molecular Medicine |
City: | Lübeck |
Country: | Germany |
Forschungsschwerpunkte: Genetik komplexer Erkrankungen, Kardiovaskuläre Genetik, Genomweite Assoziationsstudien
Jeanette Erdmann war Biologin und beschäftigte sich mit der Erforschung der Genetik von Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Mittels genomweiter Assoziationsstudien (GWAS) und funktioneller Analysen hat sie wichtige Erkenntnisse über neuartige molekulare Mechanismen für die Entstehung von kardiovaskulären Erkrankungen gewonnen und neue potentielle Ansatzpunkte für die Therapie identifiziert.
In den letzten Jahren konnte Erdmann, gemeinsam mit nationalen und internationalen Kooperationspartnern, mehr als 200 genetische Varianten identifizieren, die mit einem erhöhten Risiko für koronare Herzkrankheit/Myokardinfarkt (KHK/MI) assoziiert sind. Jede einzelne dieser Varianten erhöht das Krankheitsrisiko nur geringfügig, doch in der Gesamtschau lässt sich mithilfe diese Varianten ein mehrfach erhöhten Risiko identifizieren. Basierend auf solchen genetischen Befunden sind gegenwärtig neue therapeutische Zielmoleküle in der experimentellen Entwicklung.
Die Identifikation von Risikovarianten hat insgesamt dazu beigetragen, bislang unbekannte Signalwege zu identifizieren, die eine bedeutende Rolle in der Pathogenese spielen. So lieferten GWAS, neben der Validierung der Bedeutung des Lipidstoffwechsels, entscheidende Hinweise, dass der Sticksoffmonoxid (NO)-Signalweg oder die Inflammation von großer Bedeutung in der Pathogenese sind.
Neben den GWAS untersucht Erdmann systematisch Familien mit einem stark gehäuften Auftreten von KHK/MI. So konnte sie 2013 die genetische Ursache für das gehäufte Auftreten des Herzinfarktes in einer Großfamilie aufklären und dabei einen neuen Signalweg identifizieren, der eine bedeutende Rolle bei der Entstehung des Herzinfarktes spielt. Ebenso erforschte sie, welche genetischen Veränderungen bei Männern und Frauen zu unterschiedlichen Herzinfarktrisiken führen.