Prof. Dr. Carmen Birchmeier
- Fachbereich Humangenetik und Molekulare Medizin
- Ort Berlin, Deutschland
- Wahljahr 2018
Forschung
Forschungsschwerpunkte: Genetik, Embryonalentwicklung, Entwicklung des Nervensystems, des Herzens und der Skelettmuskulatur, Neuregulin-Signalsystem
Carmen Birchmeier ist eine deutsche Genetikerin und Entwicklungsbiologin, deren Arbeiten wesentlich zum Verständnis molekularer Mechanismen der embryonalen Entwicklung beigetragen haben. Die Wissenschaftlerin erforscht Signalwege, die die Zellkommunikation während der Entwicklung des Nervensystems und der Muskulatur steuern. Diese Prozesse sichern das präzise Zusammenspiel von Zellen und verhindern Fehlentwicklungen.
Wie sich diese Signalwege während der Embryonalphase formieren und welche Rolle sie bei der Differenzierung von Zellen und der Bildung komplexer Gewebe spielen, ist bislang nicht vollständig geklärt. Störungen in diesen Prozessen können zu schwerwiegenden Defekten des Nervensystems, Herz- und Muskelerkrankungen sowie Tumoren führen. Carmen Birchmeier untersucht diese Mechanismen mit vielseitigen methodischen Ansätzen. Um die Funktion bestimmter Gene zu entschlüsseln, verwendet ihr Team Knock-out-Mäuse, bei denen gezielt einzelne Gene ausgeschaltet werden. Aus den beobachteten Funktionsausfällen lassen sich Rückschlüsse auf die jeweilige Genfunktion ziehen. Auf diese Weise hat Carmen Birchmeier zahlreiche Wachstumsfaktoren, die zugehörigen Rezeptoren sowie Transkriptionsfaktoren untersucht, die bei der Organentwicklung eine zentrale Rolle spielen. Besonders relevant ist dabei das Gen Neuregulin. Es gehört zu den größten Genen im Säugetiergenom und kodiert für eine Vielzahl von Isoformen, die für die Entwicklung des Nervensystems und des Herzens essenziell sind. Die Neuregulin-Signalwege regulieren Prozesse, wie die Differenzierung von Schwann-Zellen, die die Axone im peripheren Nervensystem umhüllen und elektrisch isolieren. Ein Ausfall dieser Signalwege kann gravierende Störungen der Nervenfunktion verursachen. Carmen Birchmeier konnte zudem zeigen, dass Neuregulin für die Entwicklung von Herzmuskelzellen unverzichtbar ist, da Fehlfunktionen dieses Signalwegs zu angeborenen Herzfehlern führen.
Ein weiterer Schwerpunkt ihrer Arbeit liegt auf der Erforschung von Transkriptionsfaktoren, die durch Signalwege wie den Neuregulin-Weg aktiviert werden und die Genexpression regulieren. Das Team der Genetikerin hat unter anderem die Bedeutung der Transkriptionsfaktoren Sox10 und c-Maf für die Differenzierung neuraler Vorläuferzellen sowie deren Entwicklung zu verschiedenen Zelltypen des Nervensystems aufgezeigt.
Carmen Birchmeiers Forschung zu Signalwegen und Transkriptionsfaktoren hat neue Einblicke in die Entstehung von Entwicklungsstörungen sowie Krankheiten wie Krebs, Herz- und Muskelerkrankungen ermöglicht. Angewandt wird diese Forschung auch in der Onkologie. Mit ihrem breiten interdisziplinären Ansatz hat sie nicht nur die Grundlagenforschung entscheidend vorangebracht, sondern auch eine Basis für zukünftige therapeutische Ansätze geschaffen.
Carmen Birchmeier ist eine deutsche Genetikerin und Entwicklungsbiologin, deren Arbeiten wesentlich zum Verständnis molekularer Mechanismen der embryonalen Entwicklung beigetragen haben. Die Wissenschaftlerin erforscht Signalwege, die die Zellkommunikation während der Entwicklung des Nervensystems und der Muskulatur steuern. Diese Prozesse sichern das präzise Zusammenspiel von Zellen und verhindern Fehlentwicklungen.
Wie sich diese Signalwege während der Embryonalphase formieren und welche Rolle sie bei der Differenzierung von Zellen und der Bildung komplexer Gewebe spielen, ist bislang nicht vollständig geklärt. Störungen in diesen Prozessen können zu schwerwiegenden Defekten des Nervensystems, Herz- und Muskelerkrankungen sowie Tumoren führen. Carmen Birchmeier untersucht diese Mechanismen mit vielseitigen methodischen Ansätzen. Um die Funktion bestimmter Gene zu entschlüsseln, verwendet ihr Team Knock-out-Mäuse, bei denen gezielt einzelne Gene ausgeschaltet werden. Aus den beobachteten Funktionsausfällen lassen sich Rückschlüsse auf die jeweilige Genfunktion ziehen. Auf diese Weise hat Carmen Birchmeier zahlreiche Wachstumsfaktoren, die zugehörigen Rezeptoren sowie Transkriptionsfaktoren untersucht, die bei der Organentwicklung eine zentrale Rolle spielen. Besonders relevant ist dabei das Gen Neuregulin. Es gehört zu den größten Genen im Säugetiergenom und kodiert für eine Vielzahl von Isoformen, die für die Entwicklung des Nervensystems und des Herzens essenziell sind. Die Neuregulin-Signalwege regulieren Prozesse, wie die Differenzierung von Schwann-Zellen, die die Axone im peripheren Nervensystem umhüllen und elektrisch isolieren. Ein Ausfall dieser Signalwege kann gravierende Störungen der Nervenfunktion verursachen. Carmen Birchmeier konnte zudem zeigen, dass Neuregulin für die Entwicklung von Herzmuskelzellen unverzichtbar ist, da Fehlfunktionen dieses Signalwegs zu angeborenen Herzfehlern führen.
Ein weiterer Schwerpunkt ihrer Arbeit liegt auf der Erforschung von Transkriptionsfaktoren, die durch Signalwege wie den Neuregulin-Weg aktiviert werden und die Genexpression regulieren. Das Team der Genetikerin hat unter anderem die Bedeutung der Transkriptionsfaktoren Sox10 und c-Maf für die Differenzierung neuraler Vorläuferzellen sowie deren Entwicklung zu verschiedenen Zelltypen des Nervensystems aufgezeigt.
Carmen Birchmeiers Forschung zu Signalwegen und Transkriptionsfaktoren hat neue Einblicke in die Entstehung von Entwicklungsstörungen sowie Krankheiten wie Krebs, Herz- und Muskelerkrankungen ermöglicht. Angewandt wird diese Forschung auch in der Onkologie. Mit ihrem breiten interdisziplinären Ansatz hat sie nicht nur die Grundlagenforschung entscheidend vorangebracht, sondern auch eine Basis für zukünftige therapeutische Ansätze geschaffen.