Forschung

Forschungsschwerpunkte: genetische Stoffwechselerkrankungen, genetische Hepatopathien, Neurotransmitterdefekte, Kohorten- und Arzneimittelstudien seltener Erkrankungen, Neugeborenenscreening

Georg F. Hoffmann ist Kinderarzt und Spezialist für angeborene Stoffwechselerkrankungen. Er diagnostiziert diese Erkrankungen und erforscht sie molekulargenetisch. Außerdem ist er Experte für Neugeborenenscreenings. Er betreibt sowohl klinische Forschung und Arzneimittelstudien als auch Grundlagenforschung.

In Deutschland kommt etwa eines von 500 Babys mit einer angeborenen Stoffwechsel-erkrankung zur Welt. Bekannt sind heute mehr als 700 angeborene Stoffwechselerkrankungen. Darunter fallen unter anderem Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie), Störungen der Ammoniakentgiftung (OTC-Mangel, Citrullinämie), Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels (Glykogenosen, Galaktosämie) oder Neurotransmitterdefekte (Tyrosinhydroxylase-Mangel, Pterinstoffwechseldefekte).

Georg F. Hoffmann erforscht diese Erkrankungen molekulargenetisch, diagnostiziert und behandelt sie. Viele der Krankheiten können im Rahmen des Neugeborenenscreenings diagnostiziert werden. In einer Langzeitstudie hat er mit seinem Team untersucht, wie sich eine frühe Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen auf die Entwicklung auswirkt. Die Ergebnisse zeigen, dass die Kinder sehr gute Chancen auf eine normale Entwicklung haben, wenn die Störungen frühzeitig entdeckt und behandelt werden. Ohne rechtzeitige Behandlung können sie die körperliche oder geistige Entwicklung stören, bleibende Organschäden verursachen oder im schlimmsten Fall gar zum Tod führen.

In weiteren Studien untersucht Georg F. Hofmann Krankheiten, um die das Neugeborenenscreening erweitert werden könnte. Mit europäischen Projektpartnern arbeitet er am Aufbau eines europäischen Registers und evidenzbasierten Leitlinien für die Diagnostik und Behandlung von Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten.

Werdegang

• seit 2011 Vorsitzender des Zentrums für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Heidelberg
• seit 1999 Professor für Allgemeine Pädiatrie an der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg und geschäftsführender Direktor an der Kinderklinik des Universitätsklinikums Heidelberg
• 1994-1999 Professor für Allgemeine Pädiatrie an der Philipps-Universität Marburg und Leiter der Abteilung für Neuropädiatrie und Stoffwechselerkrankungen
• 1992-1994 Oberarzt und Leiter der Sektion „Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen“, Universitäts-Kinderklinik Heidelberg
• 1993 Privatdozent für Kinderheilkunde an der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg
• 1992 Habilitation an der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg
• 1991 Anerkennung als Kinderarzt in Heidelberg
• 1984-1991 Facharztausbildung in Pädiatrie an den Universitäts-Kinderkliniken Heidelberg, Göttingen und an der University of California, San Diego, USA
• 1984-1986 Postdoctoral Fellow an der University of California, San Diego, USA
• 1984 Dissertation an der Universität Göttingen
• 1984 Approbation als Arzt
• 1984 Promotion an der Georg-August-Universität Göttingen mit „summa cum laude“
• 1976-1984 Studium der Humanmedizin an der Universität Göttingen und an der Medical School der Universität Birmingham, Großbritannien

Funktionen

• Leiter des Neugeborenenscreenings für Südwestdeutschland
• seit 2009 Sprecher der Screening-Kommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin
• seit 2009 Mitglied im Wissenschaftlichen Beirat „Klinische Pädiatrie“
• seit 2008 Editorial Board The Open Pediatric Medicine Journal-Founding
• seit 2005 Herausgeber Journal of Inherited Metabolic Diseases
• 2004-2008 Leiter Koordinierungszentrum für Klinische Studien (KKS), Medizinische Fakultät Heidelberg
• seit 2004 World Journal of Pediatrics - Founding member of the Editorial Board
• seit 2001 Wissenschaftlicher Beirat „Kindernetzwerk“
• seit 2001 Wissenschaftlicher Beirat „Monatsschrift Kinderheilkunde“
• seit 2001 Mitglied im Editorial Board „Kinderneurologie in Klinik und Praxis“
• seit 2001 im Vorstand der Vereinigung leitender Kinderärzte und Kinderchirurgen
• 2006-2014 Vorsitzender des Entwicklungskomitees, Medizinische Fakultät Heidelberg
• 2006-2014 Vizedekan der Medizinischen Fakultät der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg
• 2000-2004 Fachgutachter der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG)
• 1997-2008 Mitglied im Editorial Board European Journal of Paediatric Neurology
• 1997-2001 Wissenschaftlicher Beirat „Hilfe für das autistische Kind“
• 1996-2005 Herausgeber „Inherited Metabolic Diseases“
• 1996-1998 Vize-Präsident Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen
• 1996-2009 Herausgeber „Neuropediatrics"
• 1995-1998 Ehrensekretär der „European Society for Paediatric Research“
• 1992-1995 Vorstandsmitglied der „European Society for Paediatric Research“

Auszeichnungen und Mitgliedschaften

• seit 2018 Mitglied der Nationalen Akademie der Wissenschaften Leopoldina
• 2015 Ehrenprofessuren an der Qingdao University, China, sowie am Foshan Maternal and Children Hospital an der Southern Medical University, China
• 2002 Ehrenprofessur an der Tongji Universität, Wuhan, China
• 2000 Science 4 Life
• 1994 SSIEM Award der „Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism”
• 1987 Noel Raine Award der „Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism”
• 1984-1986 Ausbildungsstipendium der DFG
• 1984 Stipendien der „Stiftung für das behinderte Kind”, Frankfurt am Main, und der „Werner Otto Stiftung”, Hamburg
• 1981-1982 DAAD Stipendium