Forschung

Forschungsschwerpunkte: Bewegungsstörungen und andere seltene neurogenetische Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters

Knut Brockmann ist ein deutscher Neurologe und Pädiater, dessen Forschungsschwerpunkt auf seltenen neurologischen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter liegt. Der Neuropädiater charakterisiert den klinischen Phänotyp der meist noch wenig verstandenen Erkrankungen, ermittelt ihre neurophysiologischen, neuroradiologischen sowie biochemischen Merkmale und korreliert diese Befunde mit den assoziierten genetischen Ursachen.

In die Kategorie der Seltenen Erkrankungen werden entsprechend den Kriterien der Europäischen Union Erkrankungen eingeordnet, von denen nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Brockmann hat Beiträge zur Charakterisierung der klinischen Merkmale und ggf. der molekulargenetischen Ursachen von angeborenen Fehlbildungssyndromen (beispielsweise Angelman Syndrom, Fetales Alkohol Syndrom, FOXG1 Syndrom, Oromandibular Limb Hypogenesis Syndrom, Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2, Proteus Syndrom, Rett Syndrom, chromosomale Mikroaberrations-Syndrome) von genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten (beispielsweise Allan-Herndon-Dudley Syndrom, Glukose-Transportprotein-Typ 1 Syndrom, Hereditäre Spastische Paraplegien, Leukodystrophien, Mitochondriale Komplex II Defizienz) von Bewegungsstörungen (Dopa-responsive Dystonie, Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism) sowie von neuromuskulären Erkrankungen (Charcot-Marie-Tooth Neuropathie 2A, Myopathien) geleistet.

Im Rahmen eines Forschungsprojekts zur Charakterisierung der vielfältigen genetischen Ursachen der kongenitalen okulären Apraxie (congenital ocular motor apraxia type Cogan COMA) gelang es einem Team um Knut Brockmann kürzlich auch, eine nach klinischen und neuroradiologischen Merkmalen als forme fruste des Joubert Syndroms anzusprechende neurologische Hirnentwicklungsstörung erstmals zu beschrieben. Als deren Ursache konnten heterozygote pathogene Varianten im SUFU-Gen ermittelt werden.

Werdegang

• 2013 Berufung auf den neugeschaffenen Lehrstuhl für Sozialpädiatrie, Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
• 2008 Außerplanmäßige Professur (apl.) für Pädiatrie, UMG
• 2005 Anerkennung, Schwerpunkt Neuropädiatrie
• 2004 Habilitation in Pädiatrie, UMG
• seit 2003 Ärztlicher Leiter, Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ), Göttingen
• 1997 Oberarzt, Abteilung Neuropädiatrie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, UMG
• 1993-1997 Assistenzarzt, Abteilung Neuropädiatrie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, UMG
• 1991-1993 Weiterbildung zum Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Städtisches Klinikum Braunschweig, UMG
• 1985-1991 Weiterbildung zum Facharzt für Neurologie und Psychiatrie, Städtisches Klinikum Braunschweig
• 1983-1985 Weiterbildung für Innere Medizin, Klinikum Burgwedel, und Rheumatologie, Rheuma-Klinik Bad Nenndorf
• 1976-1983 Studium der Humanmedizin, Medizinische Hochschule Hannover (MHH), Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich

Funktionen

• 2012-2018 Mitglied, Vorstand, Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin
• seit 2017 Beauftragter für Seltene Erkrankungen, Gesellschaft für Neuropädiatrie, München
• 2015-2021 Mitglied, Wissenschaftlicher Beirat, Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA)
• seit 2014 Mitglied, Wissenschaftlicher Beirat, Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Lübeck
• seit 2014 Mitglied, Ethik-Kommission, UMG

Projekte

• 2017-2021 Konsortialpartner, Projekt „CARE-FAM-NET – Kinder mit seltenen Erkrankungen, deren Geschwister und Eltern“, Innovationsfond, Gemeinsamer Bundesausschuss GBA, Berlin
• 2017-2021 Mitglied, Verbundprojekt „Zur sozialen Bedingtheit von Bildungs- und Entwicklungschancen durch Bewegung. Empirische Studien und Transfers unter dem Fokus von Diversität“, Niedersächsisches Ministerium für Wissenschaft und Kultur
• 2012 Co-Organisator, Winter School „Seltene Erkrankungen mit Beginn im Kindes- und Jugendalter“, Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG)
• 2009-2011 Co-Investigator, Trilaterales Projekt „Inborn Leukoencephalopathies“, DFG
• 2006-2011 Principal Investigator, Teilprojekt „Multiparametrische Magnetresonanz-untersuchungen bei Leukoencephalopathien“, Netzwerk „Seltene Erkrankungen“, Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)

Auszeichnungen und Mitgliedschaften

• seit 2022 Mitglied, Nationale Akademie der Wissenschaften Leopoldina