Profile exzellenter Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler bei AcademiaNet.
Suchen Sie unter den Mitgliedern der Leopoldina nach Expertinnen und Experten zu Fachgebieten oder Forschungsthemen.
Foto: David Ausserhofer
Wahljahr: | 2004 |
Sektion: | Humangenetik und Molekulare Medizin |
Stadt: | Berlin |
Land: | Deutschland |
Forschungsschwerpunkte: Genetische Ursachen von Fehlbildungen, Mechanismen der Genregulation, Funktion des nicht-codierenden Genoms, vergleichende Genomik evolutionärer Adaptation
Stefan Mundlos beschäftigt sich mit den Ursachen genetischer Erkrankungen und erforscht, wie Information im Genom gespeichert und weitergegeben wird. Hierzu benutzt er neue Methoden des Genome Engineering und untersucht den Einfluss des nicht-kodierenden Genoms auf die Genregulation während der Embryonalentwicklung. Im klinischen Bereich ist sein Institut spezialisiert auf die Diagnose von seltenen genetischen Erkrankungen und entwickelt hierfür Testsysteme.
Stefan Mundlos erforscht die Ursachen angeborener Fehlbildungen, insbesondere des Skeletts. Schwerpunkte sind die molekularen Mechanismen der Skelettentwicklung und wie diese durch Mutationen gestört werden können. Mit seinem Team hat er eine große Zahl an Skelettfehlbildungen in ihrer molekularen Pathogenese aufgeklärt. Hierbei hat er nicht nur die krankheitsverursachenden Mutationen entdeckt, sondern auch gezeigt, wie diese während der Entwicklung zu bestimmten Erscheinungsbildern führen können. So hat er u.a. herausgefunden, dass Mutationen in Komponenten des BMP-Signalwegs (bone morphogenetic protein) zu bestimmten Fehlbildungen der Finger führen können. In anderen Untersuchungen konnte er neue Mutationsmechanismen aufzeigen, wie z.B. die repeat-Expansionen im HOXD13-Gen, die eine Form der Vielfingrigkeit auslösen.
In seinen neuesten Arbeiten erforscht Stefan Mundlos die Rolle der nicht-codierenden Anteile des Genoms. Dieser bisher wenig beachtete Teil des Genoms beinhaltet die entscheidenden Steuerungselemente für die Genregulation, also die Informationen welche Gene wann, wo und wie lange angeschaltet bzw. abgeschaltet werden. Die Untersuchung dieser Elemente, insbesondere, wie sie identifiziert werden können und wie sie die Gene regulieren, ist Schwerpunkt der aktuellen Forschung. So fand das Team von Stefan Mundlos heraus, dass genomische Rearrangements, also strukturelle Variationen des Genoms wie Deletionen, Duplikationen oder Inversionen, die dreidimensionale Faltung des Chromatins verändern und dadurch die Regulation von Genen beeinflussen können. Ein weiterer Schwerpunkt seiner Arbeit ist die Verbesserung der Diagnostik von seltenen genetischen Erkrankungen durch neue Methoden der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse.
Stefan Mundlos verbindet Grundlagenforschung und klinische Forschung, führt Studien zu Skeletterkrankungen durch und leitet Spezial-Sprechstunden zu angeborenen Fehlbildungen und familiären Krebserkrankungen. Er kombiniert die Analyse des menschlichen Erbguts mit der Analyse grundlegender Genfunktionen in Tiermodellen (in vivo). Hierzu setzt er modernste Technik ein, einschließlich des Genome Editings mittels CRISPR/Cas9.
Die Aufdeckung der Ursachen seltener genetischer Skeletterkrankungen ermöglicht eine schnelle und gezielte Diagnose und eröffnet Möglichkeiten der Entwicklung schneller Testverfahren sowie Therapien, wie zum Beispiel der regenerativen Medizin.
Emil-Abderhalden-Str. 35
06108 Halle (Saale)
Tel. | 0345 - 47 239 - 120 |
Fax | 0345 - 47 239 - 149 |
archiv (at)leopoldina.org |