Die Früherkennung behandelbarer Krankheiten spielt in der modernen Medizin eine immer größere Rolle. An den meisten Krankheiten sind Erbanlagen beteiligt. Daher wird die Diagnostik auf DNA-Ebene zukünftig ein wichtiger Baustein einer individualisierten Medizin sein. Die gemeinsame Stellungnahme der drei Akademien der Wissenschaft dient der Information von Öffentlichkeit und Politik und leuchtet das weite Feld der prädiktiven genetischen Diagnostik von verschiedenen Seiten umfassend aus. Vor dem aktuellen Stand des Wissens werden Möglichkeiten und Grenzen ebenso betrachtet wie medizinische, ethische, ökonomische und rechtliche Dimensionen der prädiktiven genetischen Diagnostik.

In naher Zukunft wird es möglich sein, das gesamte Genom des Menschen zuverlässig und kostengünstig zu sequenzieren. Die Methoden der Analyse haben sich in jüngster Zeit rasant fortentwickelt, und es besteht die Hoffnung, dass die genetischen Grundlagen von Krankheiten – seien es monogene oder multifaktorielle Krankheiten – allmählich besser verstanden werden, wodurch sich eventuell neue Möglichkeiten für Prävention und Behandlung ergeben. Daher sollte die Forschung auf dem Gebiet der genetischen Medizin in Deutschland verstärkt werden.

Genetische Untersuchungen sind mit Wertefragen verbunden; manche Menschen fürchten sich gar vor einer „Genetisierung” der Gesellschaft. Dazu trägt bei, dass Wissenschaftler, Ärzte und Medien aus den Ergebnissen und Methoden der Genetik zuweilen verschiedene Schlüsse ziehen, zum Teil auch falsche Hoffnungen wecken oder Ängste schüren. Daher sollte die Bevölkerung über die Möglichkeiten und Grenzen der genetischen Medizin einschließlich der prädiktiven genetischen Diagnostik fortlaufend sachlich informiert werden.

Wichtige Empfehlungen der Akademiengruppe im Überblick

Empfehlung 1: Eine prädiktive genetische Diagnostik darf nur auf Antrag und im Interesse des einzelnen Menschen durchgeführt werden.

Empfehlung 2: Die Akademiengruppe lehnt eugenische Vorstellungen ausdrücklich ab, die das Ziel haben, bestimmte Gene aus der Summe aller individuellen Genome einer Bevölkerung zu eliminieren oder gar den menschlichen Genpool systematisch „verbessern” zu wollen.

Empfehlungen 3-5: Wird bei einer genetischen Diagnostik mehr Information – „Überschussinformation“ – generiert als für eine angestrebte Diagnostik benötigt, empfiehlt die Akademiengruppe, mit der betroffenen Person zu besprechen, wie damit verfahren werden soll, so dass eine „aufgeklärte Entscheidung” herbeigeführt werden kann. Genetische Überschussinformation sollte in der Krankenakte und im Arztbrief nicht erscheinen.

Empfehlung 6: Die genetische Analyse einer im Ausland gewonnenen Probe durch ein inländisches Labor sollte zulässig sein, wenn der einsendende Arzt bestätigt, dass die betroffene Person gemäß den rechtlichen Vorgaben im Ursprungsland der Probe über Wesen, Tragweite und Aussagekraft der

genetischen Untersuchung aufgeklärt wurde und die betroffene Person daraufhin ihre Einwilligung erteilt hat.

Empfehlungen 7 und 8: Die Neugeborenenreihenuntersuchungen (Neugeborenenscreening) sind ein erfolgreiches Vorbild für die Anwendung einer Krankheitsfrüherkennung durch prädiktive genetische Diagnostik. Reihenuntersuchungen auf andere genetische Krankheiten sollten sich am Neugeborenenscreening orientieren. Im Gendiagnostikgesetz sollte das Neugeborenenscreening jedoch gesondert und unter Berücksichtigung der besonderen Untersuchungssituation geregelt werden.

Empfehlungen 9 und 10: Eine Reihe genetisch bedingter und grundsätzlich behandelbarer Krankheiten, die mit hoher Wahrscheinlichkeit im Laufe des Lebens auftreten, können prädiktiv diagnostiziert werden. Im Gesundheitssystem sollten organisatorische Maßnahmen getroffen werden, um

Patienten mit derartigen Krankheiten und Risikopersonen angemessen zu versorgen. Hierzu zählt auch die Weiterbildung von Fachärzten und die Einrichtung interdisziplinärer und überregionaler Kompetenzzentren.

Empfehlung 11: Die Akademiengruppe regt Forschungsprojekte an, um die Voraussetzungen und Kriterien zu ermitteln, die in Deutschland für das Angebot von genetischen Reihenuntersuchungen erfüllt sein müssen.

Empfehlung 12: Dass gesunde Personen systematisch auf Anlageträgerschaft (Heterozygotenscreening) untersucht werden – ohne dass der Familienbefund auffällig ist – ist für unsere Gesellschaft eine neue Situation mit weitreichenden ethischen und sozialen Implikationen. Solche Untersuchungen sollten vorerst nur im Rahmen von Forschungsprojekten erfolgen.

Empfehlung 13: Bevor die prädiktive genetische Diagnostik in das Gesundheitssystem integriert werden kann, müssen Belege für ihre Wirksamkeit und Wirtschaftlichkeit vorliegen. Hierzu sind wissenschaftliche Begleitprojekte notwendig.

Empfehlung 16: Das Gendiagnostikgesetz schreibt vor, dass die verantwortliche ärztliche Person die Ergebnisse genetischer Untersuchungen und Analysen zehn Jahre nach der Untersuchung zu vernichten hat. Die Akademiengruppe empfiehlt: Die Ergebnisse der genetischen Diagnostik

sollten im Interesse der Ratsuchenden selbst und der Familienangehörigen wie bisher ohne eine konkrete Frist aufbewahrt werden dürfen.

Empfehlungen 17 und 18: Die vollständige Sequenzierung des Genoms kann Anhaltspunkte für die Aufklärung der genetischen Beiträge zu multifaktoriellen Krankheiten liefern. Die Akademiengruppe empfiehlt, entsprechende systematische Forschungsprogramme in Deutschland verstärkt aufzulegen und neben der Grundlagenforschung auch die translationale Forschung und die Entwicklung medizinischer Leitlinien zur prädiktiven genetischen Diagnostik zu fördern.

Empfehlungen 19 und 20: Genetische Tests, wie sie gegenwärtig direkt über das Internet angeboten werden – sogenannte DTC-Tests („Direct to Consumer“-Tests) – haben größtenteils eine unsichere wissenschaftliche Grundlage und erfüllen in der Regel nicht die Anforderungen einer angemessenen genetischen Beratung. DTC-Tests sollten nicht zugelassen werden, weil sie die Anforderungen an eine medizinisch und ethisch akzeptable prädiktive genetische Diagnostik nicht erfüllen.

Empfehlungen 21 und 22: Die Bevölkerung sollte über die Möglichkeiten und Grenzen der genetischen Medizin einschließlich der prädiktiven genetischen Diagnostik fortlaufend sachlich informiert werden. Insbesondere in den Schulen sollten die neuen Erkenntnisse der Vererbungsforschung vermittelt werden. Die Akademiengruppe empfiehlt, Ärzte durch spezielle Maßnahmen in der genetischen Medizin fortzubilden. Sie müssen in der Lage sein, Hochrisikopersonen für behandelbare erbliche Krankheiten zu erkennen und zur Beratung, Diagnostik und Betreuung an Spezialisten zu überweisen.

Mitwirkende in der Akademiengruppe:

Prof. Dr. Peter Propping (Humangenetik, Bonn, Vorsitz)

Prof. Dr. Claus R. Bartram (Humangenetik, Heidelberg)

Prof. Dr. Matthias Brandis (Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Freiburg)

Prof. Dr. Thomas Cremer (Biozentrum, München)

Prof. Dr. Detlev Ganten (Stiftung Charité, Berlin)

Prof. Dr. Reiner Leidl (Betriebswirtschaft, München)

Prof. Dr. Markus Löffler (Medizinische Informatik, Statistik und Epidemiologie, Leipzig)

Prof. Dr. André Reis (Humangenetik, Erlangen)

Prof. Dr. Hans-Hilger Ropers (Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin)

Prof. Dr. Jörg Schmidtke (Humangenetik, Hannover)

Prof. Dr. Ludger Schöls (Hertie-Institut für klinische Hirnforschung, Tübingen)

Prof. Dr. Karl Sperling (Humangenetik, Charité Berlin)

Prof. Dr. Jochen Taupitz (Bürgerliches Recht, Zivilprozessrecht, internationales

Privatrecht und Rechtsvergleichung, Mannheim und Heidelberg)

Prof. Dr. Gerd Utermann (Medizinische Genetik, Molekulare und Klinische Pharmakologie, Innsbruck)

Prof. Dr. Ulrich Walter (Klinische Biochemie, Würzburg)

Prof. Dr. Karl Werdan (Innere Medizin, Halle/Saale)

Prof. Dr. Urban Wiesing (Ethik und Geschichte der Medizin, Tübingen)